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簡(jiǎn)要描述：脫氧核糖核酸，產(chǎn)品編碼：NA12878。品牌：CoriellInstitute。DNA from LCL數(shù)量：25微克
產(chǎn)品型號(hào)：NA12878廠商性質(zhì)：代理商更新時(shí)間：2026-03-31訪 問(wèn) 量：2099詳細(xì)介紹
| 品牌 | 其他品牌 | 供貨周期 | 一個(gè)月 |
|---|---|---|---|
| 應(yīng)用領(lǐng)域 | 醫(yī)療衛(wèi)生,環(huán)保,化工,生物產(chǎn)業(yè),綜合 |
脫氧核糖核酸，產(chǎn)品編碼：NA12878。品牌：CoriellInstitute。
脫氧核糖核酸，DNA from LCL
產(chǎn)品描述：
| 存儲(chǔ) 庫(kù) | NIGMS人類(lèi)遺傳細(xì)胞庫(kù) |
| 子集合 | CEPH 存儲(chǔ)庫(kù)鏈接家族 藥物遺傳學(xué) PIGI 同意樣品 |
| 數(shù)量 | 25微克 |
| 定量方法 | 請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答 |
| 活檢來(lái)源 | 外周靜脈 |
| 細(xì)胞類(lèi)型 | B淋巴細(xì)胞 |
| 組織類(lèi)型 | 血 |
| 轉(zhuǎn)化型 | 愛(ài)潑斯坦-巴爾病毒 |
| 比賽 | 白 |
| 種族 | 猶他州/摩門(mén) |
| 原產(chǎn)國(guó) | 美國(guó) |
| 家人 | 2 |
| 與先證的關(guān)系 | 媽媽 |
| 確認(rèn) | 臨床總結(jié)/病史 |
| 物種 | 智人 |
| 通用名 | 人 |
| 言論 | 媽媽;供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19*2）外顯子5的核苷酸681處具有單個(gè)bp（G到A）躍遷，從而產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框，并在下游產(chǎn)生了過(guò)早的終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致截短的非功能蛋白質(zhì)。由于剪接位點(diǎn)異常，外顯子5開(kāi)始時(shí)（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp缺失，導(dǎo)致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸，由于缺乏血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。 |
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